Criptohidia – Testiculele nedescinse la copil se asociază cu un risc crescut de infertilitate și cancer testicular la adult

Frecvența criptorhidiei este de aproximativ 3-5% la nou-născuții la termen, la prematuri procentul fiind mai mare, ajungând până la 30%. Descinderea completă se produce de obicei și în primele luni după naștere, a.î. sub 1% mai prezintă criptorhidism după vârsta de 6 luni.

Testiculul necoborât sau maldescinderea testiculară desemnează absența testiculului din scrot, prin oprirea coborârii testiculului într-un punct de-a lungul traiectului său intra-abdominal până în scrot. Maldescinderea testiculară cuprinde atât criptorhidia cât și ectopia testiculară. Criptorhidia înseamnă un testicul rămas pe traseul normal, iar ectopia înseamnă un testicul aflat în altă parte decât pe traseul normal.

Frecvența criptorhidiei este de aproximativ 3-5% la nou-născuții la termen, la prematuri procentul fiind mai mare, ajungând până la 30% (10-30%). Descinderea completă se produce de obicei și în primele 3 luni după naștere, a.î. numai 0,7-0,8% mai prezintă criptorhidism după vârsta de 6 luni. Dacă până de curând se considera că descinderea spontană a testiculelor se poate petrece până la vârsta de 1 an, în prezent se consideră că după vârsta de 6 luni această posibilitate este foarte scăzută.

Cel mai adesea, criptorhidia este unilaterală, mai frecvent pe partea dreaptă, dar în 10% din cazuri este bilaterală.

Cauze

Cauza maldescinderii testiculare nu este complet înțeleasă, de aceea în marea majoritate a cazurilor aceasta nu poate fi stabilită (criptorhidia idiopatică, 85%). Testiculele criptorhidice funcționează deficitar atât în ceea ce privește secreția hormonală cât și spermatogeneza.

Orice anomalie care afectează controlul hormonal sau procesele anatomice din timpul descinderii testiculare normale poate duce la criptorhidie. Anomaliile genetice, defectele hormonale de sinteză și acțiune (INSL3, androgeni, AMH), defectele de formare ale gubernaculului, tulburările de dezvoltare care afectează presiunea abdominală, obstrucțiile mecanice pe traiectul de descindere, anomaliile nervului genito-urinar, disruptorii endocrini din mediu — toate pot fi cauze ale maldescinderii testiculare.

Tabloul clinic

Criptorhidismul idiopatic, în general, este asimptomatic și devine simptomatic doar dacă apare vreo complicație ca strangularea, torsiunea testiculară, traumatismul sau degenerarea malignă. Adolescenții și adulții cu criptorhidie pot dezvolta complexe de inferioritate și probleme de identitate sexuală. Adulții pot prezenta infertilitate, în special cei cu criptorhidism bilateral. În criptorhidismul endocrin pot exista semnele clinice ale deficitului hormonal de testosteron.

Diagnosticul este sugerat încă de la naștere, examenul clinic indicând absența unui sau a ambelor testicule din scrot. Aceasta se poate asocia cu hipotrofia hemiscrotului în criptorhidia unilaterală sau scrot mic în criptorhidia bilaterală.

Semnalul de alarmă trebuie tras dacă testiculele nu sunt palpabile în scrot până în luna 3-6 de viață.

Examenul local trebuie făcut cu multă atenție și menajamente, în condiții de confort termic și psihic. Acest lucru este important, mai ales la copilul mic, pentru a evita confundarea unui testicul „retractil" cu o criptorhidie adevărată. Uneori este necesar să se efectueze examinări repetate, de către același observator.

Testiculul „retractil", sau „balant", sau falsa criptorhidie apare la 50% dintre copii. Acest lucru se datorează reflexului cremasterian, care face ca un testicul normal descins să se „retragă" spre canalul inghinal, putând fi greu de palpat, chiar și de către un examinator experimentat. Testiculele retractile pot fi manipulate în scrot fără a tensiona funiculul spermatic. Pacienții cu testicul retractil trebuie monitorizați periodic, până la vârsta pubertății.

Dintre testiculele non-descinse, 70-80% pot fi palpate, iar 20-30% nu se pot palpa. Majoritatea testiculelor palpabile (85%) se află lângă gâtul scrotului sau un pic lateral de inelul inghinal extern. Atunci când testiculul se află în canalul inghinal, aponevroza mușchiului oblic extern formează o barieră fermă, a.î. testiculul canalicular doar rar poate fi palpat, dacă nu este deplasat prin compresie spre orificiul inghinal extern. Testiculele intra-abdominale nu pot fi palpate. Majoritatea testiculelor intra-abdominale se găsesc la distanță de câțiva centimetri de orificiul intern al canalului inghinal.

La adult se va stabili cu minuțiozitate gradul de sexualizare, dinamica sexuală și fertilitatea, testiculul nedescins fiind un testicul în suferință.

În formele endocrine de criptorhidie tabloul poate fi complex și pot exista și alte semne ca: micropenis, hipospadias, epispadias, ambiguitate sexuală a organelor genitale externe (pseudo-hermafroditism) sau semne de insuficiență testiculară.

Criptorhidia poate coexista cu o serie de alte malformații:

• hernia inghinală ipsilaterală există la 90% dintre pacienți;
• malformații ale tractului genital: anomaliile epididimare sunt prezente la 30-80% din criptorhidii; totuși anomaliile care împiedică transportul spermei (ex. agenezia, atrezia sau separația completă a capului epididimar) sunt rare (8%). Pot exista și alte malformații precum: hidrocelul, micropenia, hipospadiasul, epispadiasul, ambiguitatea organelor genitale externe;
• malformațiile renale sunt prezente la 10% din pacienți: hidronefroză, rinichi în potcoavă, hipoplazie renală, ureter dublu, tumoră Wilms;
• malformații ale peretelui abdominal: gastroschizis, omfalocel, prune belly syndrome;
• malformații cardiace, scheletale (spina bifida, scolioză) și retardul mintal.

Diagnosticul

Într-o primă fază, diagnosticul se bazează pe examenul clinic. În funcție de constatări, pentru detalii suplimentare se pot efectua mai multe examinări.

Pacienții cu criptorhidie unilaterală, fără hipospadias sau alte anomalii ale organelor genitale externe, nu necesită explorări suplimentare de laborator și se poate trece direct la tratament.

În cazul testiculelor nepalpabile sunt suficiente palpări repetate, pentru a exclude un testicul retractil. Dacă testiculul rămâne nepalpabil este necesară efectuarea unor investigații imagistice (ecografie, RMN etc.) pentru a încerca identificarea ante-operatorie a sediului testiculului criptorhidic. În cazul testiculelor nepalpabile, ecografia permite decelarea țesutului testicular în doar 50% din cazuri. În cazul în care testiculul nu poate fi localizat imagistic se face laparotomie exploratorie sau examinare laparoscopică, care trebuie să răspundă la două întrebări: există țesut testicular? dacă da, poate fi el menținut?

În cazul testiculelor nedescinse (uni- sau bilaterale, palpabile sau nu) asociate cu anomalii ale organelor genitale externe (micropenis, hipospadias, ambiguitatea organelor genitale externe) sunt necesare teste genetice și endocrine înainte de a se începe tratamentul. În aceste cazuri este recomandabilă consultarea unui endocrinolog pediatru și/sau a unui genetician.

Dacă ambele testicule sunt non-palpabile, trebuie răspuns la 3 întrebări:

1. Este copilul de sex masculin? Cariotipul va răspunde la această întrebare. Dacă este 46XX, cel mai frecvent diagnostic este deficitul de 21-hidroxilază și o primă evaluare include măsurarea 17-OH progesteronului. Dacă este 46XY, urmează:
2. Sunt testiculele prezente sau este vorba de o anorhidie? Se răspunde prin măsurarea testosteronului după un test la hCG, măsurarea AMH, FSH și LH. Dacă nu există răspuns testicular se pune diagnosticul de anorhidie bilaterală (absența testiculelor).
3. Unde sunt testiculele? La această întrebare pot răspunde testele imagistice.

Complicații

Complicațiile acute

Criptorhidia trebuie tratată hormonal sau chirurgical, deoarece există riscul unor complicații acute precum: strangulația funiculului spermatic sau a unei hernii inghinale, torsiunea testiculară, traumatismul, iar pe termen lung crește riscul infertilității, malignității și al dezvoltării unor complexe de inferioritate.

Hernia inghinală ipsilaterală este prezentă în 90% dintre cazuri. În general este asimptomatică, dar rar se poate complica prin strangulare și devine simptomatică. Strangularea herniei este o urgență chirurgicală, deoarece poate apărea ocluzia intestinală și riscul de perforare și peritonită.

Strangularea funiculului spermatic, a unui testicul prins într-o pungă herniară, duce la devitalizarea lui prin ischemiere.

Torsiunea testiculară (mai corect torsiunea funiculului spermatic) poate apărea datorită raporturilor anormale între testiculul criptorhidic și țesuturile sale de susținere. Torsiunea trebuie suspectată la pacienți cu durere pelvină sau abdominală și testicul unilateral.

Traumatismul. Testiculele criptorhidice sau ectopice, mai ales cele localizate suprapubian, sunt mai susceptibile la traumatisme prin comprimarea contra osului pubian.

Riscurile pe termen lung ale criptorhidiei

Criptorhidia netratată se asociază cu tulburări de maturare ale testiculului, ce pot conduce atât la infertilitate cât și la malignitate.

Infertilitatea este prezentă la 50% dintre pacienții cu criptorhidie unilaterală netratați și doar la 10-25% dacă sunt tratați. Infertilitatea este prezentă la 75-100% dintre pacienții cu criptorhidie bilaterală netratată, iar la cei tratați prepubertar, fertilitatea este prezentă la 30-65%. Afectarea maturării celulelor germinale este o consecință a criptorhidiei. Repunerea precoce a testiculului în scrot, unde există o temperatură adecvată spermatogenezei, scade riscul de infertilitate.

În criptorhidismul unilateral, indiferent dacă s-a făcut sau nu descinderea testiculului criptorhidic, producția hormonilor androgeni este în limite normale (malfuncția unui testicul poate fi compensată de testiculul contralateral).

Infertilitatea este prezentă la 50% dintre pacienții cu criptorhidie unilaterală netratați și doar la 10-25% dacă sunt tratați. În cazul testiculului criptorhidic riscul de malignizare este de 20-40x mai mare decât la populația generală.

Malignizarea. În cazul testiculului criptorhidic, riscul de malignizare este de 3-5%, adică de 20-40x mai mare decât în populația generală. Malignitățile cele mai frecvente sunt tumorile cu celule germinale, în majoritatea cazurilor fiind vorba de seminoame.

Deși criptorhidismul este sub 1% la bărbații adulți, aproximativ 10% dintre tumorile testiculare apar pe testicule nedescinse. Riscul cel mai mare îl prezintă testiculele intra-abdominale. Corecția chirurgicală nu îndepărtează riscul de cancer, dar îl reduce. Din acest motiv, după descinderea chirurgicală a testiculului criptorhidic, acesta trebuie urmărit ecografic toată viața. Toate testiculele criptorhidice trebuie repuse în scrot, unde pot fi examinate cu ușurință, iar dacă acest lucru nu e posibil ele trebuie înlăturate. Mai mult, testiculul contralateral, normal descins, este sediul a 5-20% dintre tumorile testiculare asociate criptorhidismului unilateral. Totuși, frecvența malignităților în criptorhidism nu trebuie exagerată, pentru că este scăzută.

Complexe de inferioritate. Absența testiculului în scrot poate duce la dezvoltarea unor complexe de inferioritate.

Prevenția complicațiilor

Majoritatea testiculelor nedescinse la naștere descind până la vârsta de 6 luni, ulterior rar mai descind spontan. Deoarece după vârsta de 6 luni probabilitatea de descindere spontană este foarte scăzută, iar modificările structurale încep să apară chiar și înainte de vârsta de 2 ani, tratamentul hormonal sau chirurgical optim trebuie făcut în această perioadă: 6 luni – 2 ani.

Tratamentul

Criptorhidia uni- sau bilaterală trebuie tratată medical sau chirurgical, datorită riscurilor de apariție a complicațiilor precum infertilitatea, cancerul testicular sau apariția unor complicații acute, care pot deveni urgențe chirurgicale.

Descinderea testiculelor în scrot este extrem de importantă deoarece spermatogeneza are loc la temperaturi mai scăzute, care sunt asigurate numai la nivelul scrotului. Tratamentul criptorhidiei trebuie făcut cât mai repede, ideal între vârsta de 6 luni și 2 ani.

Descinderea testiculelor în scrot este extrem de importantă deoarece spermatogeneza are loc la temperaturi mai scăzute, care sunt asigurate numai la nivelul scrotului. Tratamentul criptorhidiei trebuie făcut cât mai repede, ideal între vârsta de 6 luni și 1,5-2 ani, deoarece în testiculele criptorhidice apar modificări structurale încă din primele 4-6 luni de viață, ceea ce poate avea efecte negative asupra fertilității viitoare.

Tratamentul medical presupune administrarea unor hormoni care stimulează descinderea testiculului, dar acest tratament are o eficiență redusă (<25%). În caz de eșec, sau contraindicații la tratamentul hormonal, se practică descinderea chirurgicală a testiculului (orhidopexia), iar în cazul în care și această metodă terapeutică eșuează, sau nu este fezabilă, testiculul este extirpat (orhidectomie), deoarece acesta este compromis din punct de vedere funcțional, în schimb păstrează intact potențialul de dezvoltare a complicațiilor, dintre care cea mai redutabilă este cancerul testicular.

La toți nou-născuții, examenul general la naștere trebuie să precizeze poziția testiculelor. Copiii care prezintă testicule non-descinse trebuie reexaminați la vârsta de 3-6 luni și, dacă testiculele sunt tot non-descinse, trebuie adresați unui pediatru-endocrinolog și unui chirurg-pediatru, pentru un posibil tratament medical sau chirurgical.

Copiii care la naștere prezintă testicule non-descinse trebuie reexaminați la vârsta de 3-6 luni și, dacă testiculele sunt tot non-descinse, trebuie adresați unui pediatru.

Alegerea tratamentului medical sau chirurgical depinde de mai multe aspecte precum:

• dacă este o criptorhidie sau ectopie, dacă aceasta este uni- sau bilaterală;
• poziția testiculului criptorhidic; cu cât poziția este mai înaltă, cu atât șansa unui tratament conservativ este mai scăzută;
• contextul etiologic în care apare criptorhidia (ex. criptorhidia idiopatică vs. cea din disgeneziile gonadale, cea din disfuncțiile hipotalamo-hipofizare și mai rar cea din obstrucțiile mecanice);
• vârsta la care este adresat pacientul.

Tratamentul hormonal se poate adresa criptorhidiei scrotale superioare sau intracanaliculare, din formele de criptorhidie idiopatică și din criptorhidia din cadrul hipogonadismului hipogonadotropic. În cazul testiculelor intra-abdominale, ectopiei și criptorhidiilor din disgeneziile gonadice, precum și la pacienții adresați la o vârstă de peste 10 ani, se indică direct extirparea testiculului, deoarece testiculul fie este complet compromis, fie nu poate fi repus anatomic în scrot și trebuie prevenit riscul malignizării.

Tratamentul hormonal

În tratamentul hormonal al criptorhidiei se utilizează administrarea de hCG (gonadotrofină corionică umană), GnRH (gonadoliberină), sau ambele în combinație. Ambii hormoni stimulează sinteza hormonală testiculară. Aceste tratamente pornesc de la premisa că dezvoltarea vaselor deferente și descinderea testiculară sunt cel puțin parțial dependente de sinteza de hormoni androgeni în viața intrauterină. Tratamentul hormonal, cu hCG sau GnRH, are ca scop stimularea hormonilor implicați în descinderea testiculară: testosteronul și inhibina. La ora actuală, o serie de practicieni, mai ales cei din țările scandinave, au început să conteste și să renunțe la tratamentele hormonale în criptorhidie. Motivul este rata scăzută de succes (5-25%) și posibilele efecte negative asupra funcției testiculare, aceste tratamente putând induce apoptoza celulelor germinale și, din acest motiv, pe termen lung, pot avea consecințe nefavorabile asupra fertilității, mai ales în cazurile cu rezervă testiculară redusă.

Tratamentul cu hCG se poate utiliza în cazurile de criptorhidie idiopatică și în cazurile în care criptorhidia se datorează unui hipogonadism hipogonadotropic congenital hipotalamic (ex. sindrom Kallmann, sindromul Prader-Willi, sindromul Laurence-Moon-Biedl) sau hipofizar (ex. insuficiența hipofizară gonadotropă congenitală, sdr. Pasqualini). Tratamentul cu GnRH este, în general, rezervat cazurilor cu hipogonadism hipotalamic. Aceste tratamente se adresează numai pacienților cu testicul canalicular sau cu testicul scrotal înalt.

Uneori aceste tratamente sunt utilizate preoperator, cu rolul de a crește volumul testicular, pentru o abordare mai facilă; totuși această indicație rămâne discutabilă, având în vedere apoptoza celulelor germinale indusă de tratament.

Dacă nu apar rezultate, orhidopexia se practică imediat.

Tratamentul hormonal nu se utilizează în criptorhidiile intra-abdominale, în criptorhidiile prin obstrucție mecanică și nici în cazurile cu testicul ectopic sau cu disgenezie orhitică. În aceste situații tratamentul hormonal are o rată de succes de 0% și poate fi chiar dăunător, deoarece poate agrava leziunile testiculare preexistente.

Preparate: hCG (Pregnyl ®), GnRH (Kryptocur ®).

Tratamentul chirurgical (orhidopexia și orhidectomia)

Orhidopexia

Există mai multe proceduri de descindere a testiculelor în scrot (orhidopexie), operațiile desfășurându-se în unul sau mai mulți timpi, pe cale clasică sau laparoscopică, în anestezie generală. În general se poate practica ca intervenție în ambulatoriu sau sub forma internării de zi, cu externarea la câteva ore după intervenție.

Deoarece la ora actuală se știe că în testiculele criptorhidice apar modificări histologice încă din primele 4-6 luni, pentru a preveni degenerarea celulelor germinative (celulele liniei spermatice), pentru o mai bună prezervare a fertilității și pentru un risc mai scăzut de tumori testiculare, în prezent se recomandă ca orhidopexia să se realizeze în jurul vârstei de 6 luni, vârstă după care descinderea spontană este improbabilă, și nu mai târziu de vârsta de 1,5-2 ani. Uneori se efectuează tratament preoperator cu hCG, pentru creșterea în volum a testiculelor. Cu cât locația testiculului criptorhidic sau ectopic este mai sus, cu atât este mai greu de rezolvat chirurgical, iar rata de succes este mai mică. Dacă este prezentă hernia inghinală (și de regulă este prezentă), aceasta va fi operată în același timp.

Succesul operator este de 70-80%. Insuccesele se datorează unui funicul spermatic scurt, displaziei epididimare, poziției intra-canaliculare sau intra-abdominale, asocierii unei hernii inghinale strangulate și intervenției chirurgicale întârziate (în copilăria târzie).

Această intervenție chirurgicală este considerată sigură și eficace, având puține riscuri. În mâinile unui specialist, nivelul complicațiilor este sub 5%. Rezultatele operației pot fi compromise de următoarele complicații: poziționarea neadecvată datorită disecției retroperitoneale incomplete (<10%), recidiva după coborârea inițială, devascularizarea testiculului prin lezarea vaselor cu atrofia sa ulterioară (5%), secționarea accidentală a vasului deferent (1-2%), epididimo-orhita.

Orhidectomia

Dacă orhidopexia nu este posibilă (ex. în caz de cordon spermatic scurt) sau dacă testiculele sunt atrofice, se face rezecția testiculară (orhidectomie), datorită riscului crescut de malignizare a testiculelor non-descinse.

La pacienții de peste 10 ani cu criptorhidie unilaterală ne-tratată se face automat orhidectomie, datorită faptului că după această vârstă testiculul este compromis și există risc de malignizare.

La adulți, testiculul criptorhidic trebuie biopsiat. Dacă există carcinom in-situ se biopsiază și testiculul contralateral; dacă acesta este negativ, se face orhidectomie unilaterală.

La pubertate, pentru a evita dezvoltarea unor complexe de inferioritate, se poate implanta o proteză testiculară.

Urmărirea

Urmărirea pacienților se face până la pubertate, deoarece riscul reascensiunii este de 25%. Copilul/bărbatul cu un singur testicul, fie că acesta a fost absent de la naștere, fie că a fost extirpat, trebuie să aibă o atenție specială pentru a-l proteja de traumatisme.

După repunerea testiculelor în scrot, continuă să se păstreze un risc de malignitate mai crescut, de aceea este necesar să se facă urmărire ecografică periodică pe toată viața, cel puțin o dată la doi ani.

După repunerea testiculelor în scrot, chiar dacă riscul de dezvoltare al unui cancer testicular scade semnificativ, totuși continuă să se păstreze un risc de malignitate mai crescut decât în populația generală, de aceea este necesar să se facă urmărire ecografică periodică pe toată viața, cel puțin o dată la doi ani.

Prognosticul

Prognosticul de fertilitate este de 90% în cazul criptorhidiilor unilaterale tratate și de 30-65% în cazul celor bilaterale și este rezervat în ceea ce privește criptorhidiile din cadrul disgeneziilor testiculare.

Riscul de malignizare se păstrează ridicat (5-10x) chiar dacă criptorhidia a fost tratată.